by Maladie De Dravet: Le syndrome de Dravet (DS) est un type grave d’épilepsie qui se manifeste par un large éventail de symptômes, notamment un retard de développement, des troubles de la parole, de l’ataxie, de l’hypotonie, des troubles du sommeil et une température corporelle élevée (hyperthermie).
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L’hyperthermie, le retard de développement, les troubles de la parole, l’ataxie, l’hypotonie, les troubles du sommeil et d’autres problèmes de santé sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet (DS), un type d’épilepsie sévère caractérisé par des crises fréquentes et prolongées.
Des changements (mutations) dans les gènes codant pour le canal ionique sodium sont liés à une variété de maladies, dont la plus grave est considérée comme la DS. Les canaux ioniques sodium sont des structures ressemblant à des pores dans la membrane cellulaire qui contrôlent l’afflux et l’efflux d’ions sodium, qui sont essentiels à la transmission des impulsions électriques le long des neurones.
Les canaux ioniques sodium sont essentiels dans tout tissu qui dépend d’impulsions électriques pour son bon fonctionnement, y compris le cerveau et le cœur. Une activité convulsive fébrile et non fébrile prolongée tout au long de la première année de vie a été associée au syndrome de Dravet. Des crises myocloniques et partielles, ainsi qu’une lenteur psychomotrice et une ataxie, peuvent se développer plus tard au cours de cette affection.
Des déficiences motrices, un comportement anormal et une diminution de la capacité mentale sont toutes des caractéristiques de cette condition. L’hyperactivité, l’impulsivité et, moins souvent, les comportements de type autistique sont typiques chez les personnes ayant des troubles du comportement.
Le syndrome de Pierres a également été lié à des problèmes de sommeil, notamment de la somnolence et une incapacité à s’endormir. Étant donné que le syndrome de Dravet n’est pas facilement reconnaissable à ses débuts, lorsque les crises qu’il provoque sont légères, elles ne font qu’empirer à mesure que le patient vieillit.
Ceci, ajouté au fait que la gravité de la maladie varie d’une personne à l’autre et que ces crises sont souvent résistantes aux médicaments existants, a rendu difficile la recherche de thérapies efficaces. Bien que des mutations de SCN1A soient présentes chez plus de 80 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet (Rosander, 2015), toutes les mutations de SCN1A ne sont pas à l’origine de la maladie. En d’autres termes, DS est une condition épileptique ou une encéphalopathie épileptique.
De plus, la maladie est classée comme une “canalopathie” car les effets de la mutation sur le canal sodique semblent contribuer au trouble en dehors des convulsions. (Villas, 2017) De nombreux symptômes, comme le manque de coordination (ataxie) et la faiblesse musculaire (hypotonie), apparaissent dans la petite enfance et restent avec la personne jusqu’à l’âge adulte.
Quel est le pronostic de survie d’un enfant atteint du syndrome de Dravet ?
Même s’il n’y a pas de chiffres exacts, on pense qu’entre 10 et 20 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet meurent avant d’avoir 10 ans. Dans la population épileptique, l’épilepsie est la principale cause de MSIE, ou mort subite inattendue.
Le syndrome de Dravet ne peut pas être guéri, mais il est possible de réduire la gravité et le nombre de crises avec un diagnostic et un traitement rapides. Les individus continueront d’avoir des crises fréquentes et peuvent avoir des accidents ou mourir à la suite de crises s’ils ne sont pas traités.
Dans la plupart des cas, les crises myocloniques se manifestent à l’âge de 2 ans, bien qu’il ne s’agisse en aucun cas d’un critère diagnostique strict. Dans la plupart des cas, des crises d’absence atypiques et des crises focales à l’état non convulsif (état d’obnubilation) caractérisées par une diminution de la conscience apparaissent après 2 ans.
Les crises d’absence et les spasmes épileptiques, bien qu’ils ne soient pas inconnus, sont rares. Bien qu’un ralentissement du bruit de fond puisse être observé lors de tests ultérieurs après une crise, les premiers EEG, CT, IRM et ponction lombaire sont généralement normaux.
Cependant, les EEG ultérieurs peuvent indiquer une lenteur généralisée et/ou des décharges même si les autres images sont normales. Une légère atrophie généralisée ou une sclérose de l’hippocampe peut être observée par IRM chez les personnes âgées.
Le développement de la plupart des enfants se déroule comme prévu tout au long de la première année, mais un retard peut apparaître entre 18 et 60 mois (Wirrell 2017). Il existe des ressources parmi les scientifiques qui pourraient conduire à des améliorations dans la détection, le diagnostic et le traitement de l’épilepsie, en particulier du syndrome de Dravet.
Plusieurs modèles de syndrome de Dravet sont utilisés pour étudier les anomalies génétiques responsables du syndrome de Dravet et des maladies associées. Ces modèles vont des poissons aux rongeurs. Ceux-ci conduiront, espérons-le, à des traitements capables de contrôler les crises et leur étiologie génétique sous-jacente.
Dans les études de thérapie génique, des virus inoffensifs sont souvent utilisés pour délivrer un nouvel ADN aux cellules cérébrales, qui agissent ensuite comme des «usines» pour fabriquer des protéines thérapeutiques.
Dans quelle mesure l’autisme chevauche-t-il le syndrome de Dravet ?
Les symptômes courants de l’autisme chez les enfants atteints du syndrome de Dravet comprennent des troubles sociaux mineurs et des activités répétitives. Selon une étude menée en 2011, environ un quart des enfants atteints du syndrome de Dravet sont également autistes.
Puisqu’il s’agit d’une maladie autosomique dominante, une seule copie du gène mutant SCN1A doit être héritée de chaque parent pour que la maladie se manifeste. (Autosomique signifie que le gène défectueux peut se trouver sur n’importe lequel des 22 chromosomes qui ne déterminent pas le sexe.)
Il y a une probabilité de 50% qu’un enfant d’un parent qui possède également le gène mutant (modifié) hérite également du défaut. L’apparition du syndrome de Dravet, un type grave d’épilepsie, survient peu après la naissance. Les crises fréquentes liées à la fièvre qui affectent les enfants atteints de cette maladie disparaissent souvent à l’âge de 5 ans.
Le risque pour un enfant de développer une déficience intellectuelle augmente parallèlement à la fréquence de ses crises. À mesure que la fréquence et l’intensité des crises diminuent, ces déficits peuvent s’atténuer à l’adolescence ou à l’âge adulte.
L’incidence des mutations autosomiques dominantes de SCN1A chez les enfants atteints du syndrome de Dravet est estimée entre 4 % et 10 %. 90 % des mutations de SCN1A sont de nouvelles modifications génétiques qui n’étaient pas présentes chez le parent. Les symptômes courants de l’autisme chez les enfants atteints du syndrome de Dravet comprennent des troubles sociaux mineurs et des activités répétitives. Selon une étude menée en 2011, environ un quart des enfants atteints du syndrome de Dravet sont également autistes.
Cependant, on ne sait pas si les symptômes autistiques, tels que les intérêts restreints et le contact visuel aberrant, évoluent chez ces personnes au fur et à mesure que leur esprit se développe. Définir une maladie génétique peut être difficile. Le gène SCN1A compte plus de 6 000 sites de mutation potentiels.
Cela indique que de nombreux enfants contiennent des mutations génétiques qui n’ont jamais été vues auparavant. Les migraines, l’épilepsie légère à modérée et le type d’épilepsie le plus grave, connu sous le nom de syndrome de Dravet, sont tous liés aux mutations de SCN1A.
Les neuf hommes et quatre femmes atteints du syndrome de Dravet, âgés de 18 à 60 ans, ont été évalués pour les symptômes autistiques par Aldenkamp et ses collègues à l’aide d’une échelle de développement néerlandaise conventionnelle. Tous les patients ont été admis au Centre d’épilepsie Kempenhaeghe en raison de leur épilepsie sévère et de leur déficience intellectuelle.
Est-ce que quelqu’un sait si le syndrome de Dravet peut être traité ?
Le syndrome de Dravet est maintenant traité pour atténuer la gravité des crises plutôt que pour trouver un remède. Principalement, le clobazam (Onfi, Frisium) et l’acide valproïque sont utilisés pour traiter les convulsions (Depakote, Depakene).
L’hyperthermie, le retard de développement, les troubles de la parole, l’ataxie, l’hypotonie, les troubles du sommeil et d’autres problèmes de santé sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet (DS), un type d’épilepsie sévère caractérisé par des crises fréquentes et prolongées.
Des changements (mutations) dans les gènes codant pour le canal ionique sodium sont liés à une variété de maladies, dont la plus grave est considérée comme la DS. Les canaux ioniques sodium sont des structures ressemblant à des pores dans la membrane cellulaire qui contrôlent l’afflux et l’efflux d’ions sodium, qui sont essentiels à la transmission des impulsions électriques le long des neurones. Les canaux ioniques sodium sont essentiels dans tout tissu qui dépend d’impulsions électriques pour son bon fonctionnement, y compris le cerveau et le cœur.
Bien que des mutations de SCN1A soient présentes chez plus de 80 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet (Rosander, 2015), toutes les mutations de SCN1A ne sont pas à l’origine de la maladie. En d’autres termes, DS est une condition épileptique ou une encéphalopathie épileptique.
De plus, la maladie est classée comme une “canalopathie” car les effets de la mutation sur le canal sodique semblent contribuer au trouble en dehors des convulsions.
L’indicateur initial du syndrome de Dravet est l’apparition de crises, qui peuvent survenir entre 4 mois et 12 mois. La fièvre est une cause sous-jacente courante de ces crises précoces (appelées crises fébriles).
Les mouvements convulsifs (les secousses) peuvent être le résultat de crises tonico-cloniques (communément appelées crises de « grand mal »). Il est courant que les enfants atteints du syndrome de Dravet aient leur première crise sous la forme d’une crise hémiclonique, dans laquelle un seul côté du corps se branle. Les crises persistent souvent et peuvent survenir en même temps.
