Maladie Casadil. Le type le plus fréquent d’accident vasculaire cérébral héréditaire est CADASIL, ou syndrome CADASIL, qui comprend l’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. Les leucodystrophies sont un groupe de maladies qui affectent le sang et la moelle osseuse.
Apprenez-en plus à ce sujet sur :
https://en.wikipedia.org/wiki/CADASIL
En ce qui concerne les symptômes les plus répandus, l’âge le plus courant auquel ils apparaissent se situe entre 40 et 50 ans. Cependant, l’IRM peut identifier des indicateurs de la maladie des années avant l’apparition de tout symptôme.
La recherche sur les AVC et les essais cliniques sont menés aux National Institutes of Health (NIH) par l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), ainsi que par le biais de subventions aux principales institutions médicales du pays. L’étude de médicaments potentiels pour minimiser les problèmes cognitifs chez les personnes atteintes de CADASIL est en cours.
La réaction excessive aux hormones que les personnes atteintes de CADASIL éprouvent, entraînant une pression artérielle élevée et un flux sanguin inadéquat, est un autre domaine de recherche poursuivi par les scientifiques. Les AVC récurrents ou les accidents ischémiques transitoires (AIT) surviennent à la fin de la quarantaine ou au début de la cinquantaine pour la majorité des personnes (environ trois patients sur quatre). Les accidents vasculaires cérébraux peuvent produire un ou plusieurs des symptômes suivants : perte de sensation dans une ou plusieurs parties du corps ; difficulté avec la parole; vision; ou coordination.
Les AIT sont similaires aux accidents vasculaires cérébraux en ce sens qu’ils provoquent des symptômes comparables, bien qu’ils disparaissent souvent dans les 24 heures. Lorsqu’une personne subit plusieurs AVC, elle peut développer les symptômes indiqués ci-dessus, ainsi que des problèmes cognitifs, de l’incontinence urinaire et des problèmes d’équilibre. Cette constatation est assez rare chez les personnes CADASIL qui n’ont pas d’antécédents de symptômes liés à l’AVC (AVC silencieux). La maladie d’Alzheimer progresse différemment selon les personnes, bien que les troubles cognitifs soient fréquents chez les personnes dans la cinquantaine et la soixantaine.
C’est ce qu’on appelle CADASIL, qui signifie artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. Les petits vaisseaux sanguins, en particulier ceux du cerveau, sont touchés par cette maladie. Ces artères sanguines contiennent des cellules musculaires aberrantes (cellules musculaires lisses vasculaires) qui périssent progressivement. Les dommages aux vaisseaux sanguins du cerveau (artériopathie) (épilepsie) peuvent causer des maux de tête, qui s’accompagnent souvent de sensations visuelles ou d’aurores boréales, ou de convulsions qui se reproduisent sans cesse.
C’est possible que CADASIL soit incurable ?
Lorsqu’il n’est pas traité, CADASIL s’aggrave généralement avec le temps, entraînant éventuellement la mort. Il existe un large éventail de variations dans les taux de progression et de survie entre les différents patients (Chabriat et al., 1995 ; Dichgans et al., 1998 ; Peters et al., 2004). Les altérations du gène Notch3 sont à l’origine de l’émergence de CADASIL. Le gène NOTCH3 code pour une protéine principalement présente dans les cellules musculaires lisses qui tapissent les parois internes des minuscules artères. L’accumulation aberrante de cette protéine à la surface des cellules musculaires lisses est causée par des mutations du gène NOTCH3. Les dommages aux minuscules vaisseaux sanguins du cerveau causés par les mutations NOTCH3 progressent avec le temps et provoquent une perte prématurée des cellules musculaires lisses, un rétrécissement de la lumière et un épaississement de la paroi vasculaire. Le matériau osmiophile granulaire (GOM) – une accumulation de débris de protéines microscopiques – s’accumule dans les artères sanguines des patients CADASIL. Il y a une réduction du flux sanguin vers le cerveau, entraînant de petits accidents vasculaires cérébraux (ou lacunes) et des microhémorragies, ainsi qu’une dilatation des espaces périvasculaires entourant les vaisseaux (espaces périvasculaires dilatés) et une perte de tissu à la surface du cerveau (CADASIL , une angiopathie héréditaire causée par des mutations du gène NOTCH3) à la suite de ces changements. Les résultats cliniques peuvent varier considérablement. Les patients atteints de CADASIL ont un mauvais pronostic à long terme et un large éventail de causes possibles de décès. Le sexe et le génotype NOTCH3 ont également été largement négligés en ce qui concerne l’évolution de la maladie elle-même. Quatre cent onze patients CADASIL positifs ont été retrouvés (196 hommes et 215 femmes). L’âge au début de l’AVC, de l’immobilité et du décès, ainsi que les raisons du décès et l’état clinique au début de la cause du décès, ont été rigoureusement déterminés. Le délai avant l’événement a été estimé à l’aide de modèles de régression de Weibull, qui tenaient compte du sexe et du génotype NOTCH3. Au total, 73 patients étaient décédés au moment de la recherche.
Symptômes de CADACIL à ses débuts ?
Les migraines et les nombreux accidents vasculaires cérébraux qui se transforment en démence sont les caractéristiques de CADASIL. Le déclin cognitif et les problèmes de santé mentale, y compris la dépression et les changements de personnalité, font partie des autres effets secondaires de la maladie d’Alzheimer. Nous examinons ici les aspects cliniques, neuro-imagerie, neuropathologiques, génétiques et thérapeutiques de CADASIL sur la base des études les plus importantes publiées entre 1994 et 2016, ainsi que l’expérience personnelle des auteurs, qui ont tous été activement engagés dans la recherche CADASIL et traitement. Nous terminons par quelques idées qui pourraient être utiles dans la pratique clinique et les soins de ces personnes. Lorsque les vaisseaux sanguins qui alimentent la substance blanche du cerveau et les structures plus profondes fonctionnent mal en raison du vieillissement ou de l’hypertension, on parle de maladie cérébrale sporadique des petits vaisseaux (SVD). Une perte de mémoire progressive, une diminution des capacités intellectuelles et une perte d’équilibre sont également des symptômes possibles chez les personnes CADISI, bien que les symptômes soient généralement plus légers et se manifestent plus tard dans la vie. Ce n’est pas un problème génétique. Les symptômes de type CADASIL peuvent être causés par un certain nombre d’autres maladies génétiques peu courantes. Il existe un certain nombre de troubles métaboliques rares qui affectent le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs périphériques, y compris CARASIL ; MELAS ; la maladie de Fabry ; et une variété de leucodystrophies, qui sont des troubles métaboliques progressifs qui affectent le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs périphériques. (Pour en savoir plus sur une maladie particulière, utilisez la fonction de recherche de la base de données de maladies rares pour entrer le nom du trouble.) Diverses maladies ont des heures de début différentes, et les médecins peuvent utiliser ces informations pour établir un diagnostic. L’apparition des symptômes peut survenir à tout âge, ou à plusieurs âges, selon l’état. D’autres peuvent se manifester à n’importe quel moment de la vie d’un patient.
CADASIL est-il une cause de fatigue ?
Les personnes atteintes de CADASIL peuvent présenter les symptômes suivants lorsqu’elles deviennent anxieuses : un état d’inquiétude constant. La fatigue due à l’agitation ou à l’agitation est un signe d’épuisement. En matière de santé mentale, CADASIL n’est pas un inconnu. La dépression et, parfois, l’anxiété en font également partie. Si vous avez reçu un diagnostic de maladie mentale débilitante, il est possible que vous ressentiez des sautes d’humeur en conséquence directe. Dans d’autres circonstances, l’humeur d’une personne peut être perturbée si elle est confrontée à une multitude de symptômes inconfortables et à une baisse générale de sa qualité de vie. Le diagnostic peut être difficile à accepter pour certaines personnes. Les sautes d’humeur sont souvent considérées comme le résultat d’une confluence des causes susmentionnées. Les vaisseaux sanguins qui ont été endommagés peuvent induire la mort des tissus (infarctus) dans tout le corps, réduisant le flux sanguin. Un accident vasculaire cérébral peut résulter d’un infarctus cérébral. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir à tout âge chez les personnes atteintes de CADASIL, bien qu’ils soient plus fréquents au milieu de l’âge adulte. Il n’est pas rare que les personnes atteintes de CADASIL subissent plus d’un AVC au cours de leur vie. Des dommages continus au cerveau dus à des AVC récurrents sont possibles. La perte de mémoire et les changements d’humeur peuvent être causés par des accidents vasculaires cérébraux dans la région sous-corticale du cerveau, ce qui est important pour la réflexion et le rappel des informations. Environ 85 % des personnes atteintes de CADASIL ont des épisodes d’ischémie transitoire ou un accident vasculaire cérébral complet à un moment donné de leur maladie. On estime que 46 ans est l’âge le plus courant d’apparition des épisodes ischémiques. Les accidents vasculaires cérébraux de l’hémisphère sont très rares, survenant chez moins d’un tiers des personnes atteintes du syndrome lacunaire typique. Il est important de souligner que les AVC ischémiques surviennent souvent en l’absence de facteurs de risque établis. À la suite d’AVC silencieux, une détérioration cognitive et une démence sous-corticale manifeste peuvent survenir. Un cas de CADASIL qui s’est manifesté par une psychose organique schizophréniforme a été documenté.
