by Pone Maladie Charcot: Charcot-Marie-CMT fait référence à un ensemble de maladies affectant les nerfs à la périphérie du corps, le système responsable de nous permettre de bouger et de sentir avec nos mains et nos pieds. La perte sensorielle, la faiblesse musculaire et l’atrophie sont des symptômes précoces courants, et ils se manifestent souvent progressivement à partir de la puberté (émaciation).
Différents sous-types de la maladie existent en fonction des gènes défectueux impliqués, du mode de transmission et de la vitesse à laquelle les impulsions électriques traversent les nerfs. Les classifications de la CMT tiennent également compte de l’âge de début de la maladie, de la gravité de la maladie et de la présence ou de l’absence de perte de fibres nerveuses et de myéline.
L’affaiblissement musculaire, la perte de tissus et, dans le cas des nerfs sensoriels, une conscience réduite de la chaleur, du froid et de la douleur sont tous des résultats de la transmission aberrante des impulsions nerveuses observées dans la CMT. Les mains et les bras peuvent être touchés après que les pieds et les jambes ont montré des symptômes.
Les symptômes de la CMT peuvent ne se révéler qu’à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte, malgré le fait que les anomalies génétiques sont présentes dès la naissance. Les difficultés à marcher, la perte auditive, les problèmes respiratoires et la fatigue s’aggravent régulièrement avec l’âge.
Parce qu’elle est causée par des mutations dans des gènes connus pour faire des ravages sur la gaine de myéline, la CMT1 porte un autre nom : la CMT démyélinisante. Une copie mutante du gène est suffisante pour induire la maladie dans la transmission autosomique dominante, qui est la forme la plus fréquente de CMT.
Différents sous-types de la maladie existent en fonction des gènes défectueux impliqués, du mode de transmission et de la vitesse à laquelle les impulsions électriques traversent les nerfs. Les classifications de la CMT tiennent également compte de l’âge de début de la maladie, de la gravité de la maladie et de la présence ou de l’absence de perte de fibres nerveuses et de myéline.
Des mutations dans les gènes impliqués dans la formation et la fonction des fibres nerveuses créent le deuxième type, appelé CMT2. CMT2 est également connue sous le nom de CMT axonale en raison de cette propriété. Bien que la plupart des cas de CMT soient hérités de manière autosomique dominante, la condition peut également être transmise de manière autosomique récessive, auquel cas les deux copies du gène défectueux (une héritée de chaque parent) doit être présent pour que les symptômes se manifestent.
La CMT3, communément appelée maladie de Dejerine-Sottas, est une forme grave de CMT qui se manifeste souvent chez les jeunes enfants. Il a été utilisé pour classer les cas de démyélinisation sévère qui ont été attribués à une étiologie autosomique dominante ou récessive. Plusieurs anomalies génétiques peuvent entraîner une CMT, qui provoque souvent une déficience légère à sévère, une perte sensorielle et la flexion de la colonne vertébrale (scoliose ).
Dans la plupart des cas, les symptômes de la CMT apparaissent au début de la petite enfance ou au début de l’âge adulte, mais ce n’est pas toujours le cas. De nombreuses personnes ne présentent pas de symptômes avant d’avoir atteint la trentaine ou la quarantaine. Au début de l’évolution de la maladie, le pied tombant est souvent le premier symptôme observé. Les orteils constamment recourbés, connus sous le nom d’orteils en marteau, sont un autre résultat possible.
Une apparence de “jambe de cigogne” ou de “bouteille de champagne renversée” peut résulter d’une fonte musculaire dans le bas des jambes. De nombreuses personnes ressentent une faiblesse dans leurs mains et leurs avant-bras à mesure que la maladie progresse.
Les variétés de la maladie entraînent une perte de sensibilité au toucher dans les membres inférieurs, y compris les pieds, les chevilles et les jambes, ainsi que les membres supérieurs, y compris les mains, les poignets et les bras. Les formes précoces et tardives se caractérisent par des contractions musculaires spasmodiques douloureuses qui peuvent être débilitantes lorsque la maladie devient active.
Les symptômes courants comprennent soit des arches hautes (pes creux) ou des arches plates (pes planus) dans les pieds. Il est courant que les nerfs sensoriels et proprioceptifs myélinisés des mains et des pieds soient endommagés, tandis que les nerfs douloureux non myélinisés sont épargnés. Une utilisation excessive de la main ou du membre affecté peut provoquer des symptômes tels que des picotements, des spasmes et des crampes douloureuses.
À quoi la plupart des gens attribuent-ils leur maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Les mutations dans les gènes codant pour les composants de la gaine de myéline ou les protéines qui soutiennent la structure des axones dans les nerfs périphériques sont à l’origine de la CMT. Plus de 40 gènes ont été liés à la CMT, chacun pouvant provoquer une forme différente de la maladie.
Dans quelle mesure la maladie de Charcot-Marie-Tooth affecte-t-elle la survie ?
La bonne nouvelle est que la CMT n’est pas fatale. La plupart des personnes atteintes vivent une durée de vie typique et mènent une vie pleine et active. En conséquence, les muscles utilisés pour la respiration pourraient être affectés dans des circonstances extrêmement inhabituelles. Il est possible que vous ayez besoin d’une aide respiratoire la nuit en raison du risque que cela peut représenter.
Les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont inconnues ?
Charcot-Marie-
La maladie du canal radiculaire est héréditaire. Elle est causée par des changements dans les gènes qui contrôlent la fonction des nerfs dans les membres. Parfois, ces altérations provoquent un dysfonctionnement nerveux. La gaine du nerf peut également être compromise par d’autres mutations (gaine de myéline).
Y a-t-il un déclin lié à l’âge des symptômes de la CMT ?
Étant donné que la CMT est une maladie évolutive, la gravité des symptômes augmente avec le temps. Cela signifie qu’il peut être difficile d’identifier les symptômes chez les jeunes enfants atteints de CMT. La maladresse et la propension aux accidents au-delà de la norme pour leur âge sont des signes avant-coureurs qu’un enfant peut avoir une CMT.
Comment se sent l’inconfort de CMT?
Les sensations de picotement et de brûlure ressenties par les personnes atteintes de CMT sont le résultat de l’effet de la maladie sur les fibres nerveuses sensorielles (axones), qu’elle endommage. Il y a une diminution de la perception du toucher et de la température.
Un père peut-il donner du CMT à son fils ?
Les maladies héréditaires liées à l’X (telles que la CMTX) ne se transmettent pas de père en fils. Lorsqu’une mutation est transmise automatiquement de génération en génération, elle se produit sur un chromosome autre que X ou Y, et est donc considérée comme autosomique. Cela signifie qu’il n’y a pas de différence entre les sexes dans la transmission des maladies autosomiques.
Si vous aviez la maladie de Charcot-Marie-Tooth, combien de temps vous attendriez-vous à vivre ?
Dans la plupart des cas, ceux qui souffrent de CMT peuvent s’attendre à vivre aussi longtemps que la population générale. Malheureusement, cela peut rendre les tâches même simples extrêmement difficiles. Le bien-être émotionnel d’une personne peut être sérieusement affecté par le fait d’avoir à faire face à une maladie chronique évolutive.
Dans quelle mesure la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle traitable ?
Charcot-Marie-Tooth est une maladie pour laquelle les options de traitement sont au mieux limitées. Cependant, la maladie se développe généralement lentement et n’a aucun effet sur la durée de vie moyenne. La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être contrôlée par des médicaments.
Quand Charcot-Marie-Tooth est-il généralement identifié chez un enfant ?
Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, bien que la maladie puisse se manifester à tout âge entre la petite enfance et la vieillesse. Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent varier en gravité et en âge d’apparition, même parmi les proches parents. 0
Les aliments qui aident CMT?
Les sources de protéines telles que les viandes maigres, le poisson et les légumineuses, ainsi que de nombreux fruits et légumes, sont encouragées pour les patients atteints de CMT (haricots, lentilles et autres légumineuses). Les produits laitiers, en particulier les produits laitiers faibles en gras consommés en trois portions quotidiennes, sont également cruciaux.
Comment diagnostiquer le pied de Charcot ?
Rayons X. Lors du diagnostic de problèmes avec les os et les articulations du pied, les médecins utilisent souvent des rayons X, qui fournissent des images des structures à l’intérieur du corps. Toute modification de la forme ou de l’alignement du pied, ainsi que toute fracture osseuse, peuvent être observées sur une radiographie si le patient a le pied de Charcot.
Pourriez-vous s’il vous plaît expliquer les étapes de Charcot?
La neuroarthropathie de Charcot évolue d’une phase aiguë (destructrice) à une phase subaiguë (réparatrice), et enfin à une phase chronique (dégénérative) (stabilisée). Le tout peut prendre de six semaines à un an pour se terminer. Au début, le pied et la cheville vont gonfler, devenir rouges et avoir chaud. Cela peut être douloureux, mais dans la plupart des cas, ce n’est pas le cas.
