Maladie Poic : Lorsque la maladie coeliaque (MC) survient, elle se manifeste par une affection connue sous le nom de syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (COIP), dans laquelle le tube digestif s’obstrue à la suite d’une anomalie de sa motilité (obstruction et arrêt du transit).
Le système nerveux entérique régule la motilité du tube digestif en coordonnant la contraction des muscles qui tapissent la paroi du tube digestif.
Les patients atteints du syndrome POIC ont une motilité intestinale anormale et des épisodes d’occlusion qui rendent difficile l’alimentation régulière. Ceci est causé par une altération constitutionnelle ou acquise du muscle lisse digestif ou du système nerveux entérique. En France, une cinquantaine d’enfants sont recensés et suivis pour une forme grave CHIP, désormais incurable.
Les premiers symptômes d’un individu peuvent apparaître à tout âge. Dans certaines circonstances, l’échographie prénatale peut détecter des problèmes digestifs ou urinaires (méga échelle) pendant la grossesse. Certains nouveau-nés naissent avec une obstruction intestinale et des anomalies de la motilité des voies urinaires, entraînant une hypertrophie de la vessie et des reins plus tard dans la vie. En ce qui concerne les adultes, les symptômes peuvent varier de graves à insignifiants et peuvent inclure des douleurs à l’estomac, des vomissements (dont la majorité sont bilieux), un gonflement abdominal et des difficultés de transit.
Ceux qui souffrent de crampes d’estomac risquent de contracter une maladie dangereuse (septicémie par passage de germes de l’intestin distendu vers la circulation sanguine).
Il existe deux types de symptomatologie : continue et s’aggravant avec le temps et celles qui surviennent « séquentiellement ». Il est difficile de rassembler suffisamment de nourriture dans cette dernière situation en raison de la fréquence et de la proximité des épidémies, ce qui rend impossible la satisfaction des besoins nutritionnels du nourrisson. Il ne fallut pas longtemps pour que la faim et le retard de croissance s’installent. Le diagnostic clinique est facilité par la manométrie intestinale, les mesures du temps de transit, l’examen radiographique et l’examen histologique de la paroi intestinale lésée. Lorsqu’il n’y a pas d’obstruction mécanique, des examens radiographiques et fonctionnels permettent de diagnostiquer la CIPO en l’absence d’obstruction mécanique.
Une équipe traite la maladie de professionnels de divers domaines (gastro-entérologues, spécialistes de la douleur, psychologues). Selon la nature du problème, des ajustements alimentaires, une thérapie pharmacologique avec des procinétiques, le traitement des complications et une intervention chirurgicale peuvent tous être recommandés.
Ils sont totalement déconnectés les uns des autres dans la grande majorité des cas. On estime que seulement 5% des signes sont familiaux… Hormis le syndrome de Steiner, la localisation génétique de ces cas est incertaine (néoplasie endocrinienne multiple de type 2B).
Ce n’est que lorsque Malyne avait un an qu’elle a commencé à avoir des problèmes d’estomac, des ballonnements et d’autres troubles digestifs, qui ont d’abord été mal diagnostiqués. Les symptômes se manifestent lorsque l’enfant commence à ingérer une gamme d’aliments plus excellents, tels que des purées et des compotes. Ses parents ne sont pas désemparés pour le moment. D’autre part, les signes et les symptômes peuvent persister pendant plusieurs mois. Les lavements que reçoit la fille de Morgane et Sébastien sont de plus en plus fréquents en raison de la fréquence croissante avec laquelle elle va à la selle.
“Malyne était ballonnée depuis des mois et elle avait du mal à manger”, selon son pédiatre.
Les parents sont envoyés chez des spécialistes par le médecin traitant, qui ne peut s’expliquer. Les instructions pour les parents incluent de prendre une profonde respiration et de laisser tomber leurs peurs pour aider au mieux leur fille. Personne, pas même les psychologues ou les médecins ostéopathes, ne peut proposer un diagnostic précis pour le couple. Comme le raconte sa mère Morgane, « on nous a même donné de l’hépar et des haricots verts quand le ventre de notre fille Malone était gonflé depuis des mois, et qu’elle avait des occlusions et avait du mal à manger ».
Maladie Poic
Lors de leur seizième visite aux urgences, ils ont été encouragés à parler avec un chirurgien par un interne. Après avoir passé 21 jours à l’hôpital et à travers trois procédures, le chirurgien a décidé de l’état du patient. Une maladie connue sous le nom de POIC touche les habitants de Malyne (pseudo occlusion intestinale chronique). Seule une centaine de personnes dans toute la France sont concernées par cette maladie. La fin d’un parcours de diagnostic de trois ans est enfin arrivée. Malone est né quelques mois après que Mayne eut atteint l’âge de trois ans.
Êtes-vous de plus en plus habitué aux effets de la maladie?
Même si le diagnostic n’est pas agréable à entendre, savoir ce qui ne va pas n’en est pas moins une source de consolation », s’exprime Morgane Huet. Après, il n’y a plus rien à faire. comme alternative d’accompagnement au quotidien. Lorsque les intestins se rejoignent, un sac collecteur est mis sous la peau. “Il s’agit de faire très attention aux détails techniques.” “En tant que parent, on apprend à être gastro-pédiatre, ” dit la mère, rayonnante.
Par conséquent, Mayne peut avoir une enfance typique en tant que jeune fille (presque). Mayne aime passer du temps avec sa famille et ses amis, faire de l’équitation et avec son frère aîné lorsqu’elle n’est pas à l’école. Cependant, il reste vital pour la petite fille de manger, de boire et de changer de poche régulièrement, avec l’aide d’une infirmière ou de ses parents.
N’y a-t-il toujours pas de traitement pour la maladie CHIP?
« Nous luttons pour que Malyne grandisse comme une enfant normale sans être classée dans la catégorie « enfant malade ». « Morgane Huet souhaite atteindre cet équilibre tout en veillant à ce qu’elle bénéficie d’une assistance médicale rapide en cas d’urgence. Par conséquent, nous ne devrions pas nous inquiéter de le traiter car c’est une maladie que nous ne comprenons pas encore. L’expérience de Malone nous a donné l’espoir que les futurs patients ne seraient pas obligés d’attendre aussi longtemps qu’elle.”
La maladie POIC est actuellement considérée comme incurable. Des chercheurs de l’organisme POIC se sont associés à des chercheurs de l’INSERM de Montpellier et à l’équipe du Dr Pascal De Santa Barbara pour entreprendre l’étude. “La recherche d’aujourd’hui nous offre quelques indices, mais nous sommes encore loin de démêler cette énigme”, explique l’auteur. Morgane Huet déplore le fait que “nous n’ayons pas encore développé de remède contre le cancer”. Pour mener ce type de recherche, il est inévitable que des ressources humaines et financières soient allouées. Dans le cadre de ses efforts pour y parvenir, l’organisation lance des appels récurrents au grand public pour obtenir une aide financière.
Le dimanche 28 février, la gare de Rennes et d’autres monuments du monde entier seront illuminés aux couleurs de la Journée internationale des maladies rares en l’honneur de Mayne et des trois millions de Français atteints de maladies rares. On se souviendra de Malone et des trois millions de Français qui souffrent de maladies rares. Selon l’Organisation mondiale de la santé, le mot “rare” désigne une maladie qui touchait moins d’une personne sur un million de personnes en l’an 2000. Une personne sur vingt souffre d’une maladie rare en France. Il en existe environ 7 000. Selon le CDC, plus de 75 % de la population est touchée tout au long de leur enfance. Les maladies rares ne causent qu’un infime pourcentage de tous les maux.
POUVEZ-VOUS ME DONNER DES EXEMPLES DU MILIEU CLINIQUE ?
Il a été emmené aux urgences de l’hôpital après avoir souffert de deux épisodes de maladie, dont le second l’a conduit à perdre connaissance et à se déshydrater. Il avait également de faibles niveaux de sodium et de potassium en raison de l’utilisation de diurétiques et d’une légère diarrhée la veille, ce qui a conduit à son hospitalisation. De plus, une perte de poids de dix livres se produit sur une année.
Ses prédispositions comprennent une expérience traumatisante à l’âge de 31 ans qui l’a laissé avec une hémiparésie gauche, un épisode d’impaction fécale et de globe vésical, une hypertrophie prostatique, une hyponatrémie et une décompensation cardiaque, entre autres. Il présente plusieurs prédispositions, dont un dolichocôlon et un méga-sigmoïde anormaux pouvant être observés à jeun après un lavement baryté, qui a été réalisé en 2010 dans le cadre d’une constipation prolongée. Une coloscopie a été réalisée en 2014, et un gros dolichocolon a été mis en place.
Outre les médicaments anti-inflammatoires comme l’ibuprofène et le macrogol, il prend du valproate, de l’acide acétylsalicylique, du bisoprolol, du losartan et du furosémide, de la spironolactone et de la tamsulosine, des suppléments de calcium et des suppléments de vitamine D.
Selon l’examen senior, il n’y a pas d’indicateurs visibles de déclin cognitif (score MMSE de 29/30) et le patient est en bonne santé. Il n’est pas marié et n’a pas d’enfant à ce stade de sa vie. Il vit dans une maison de repos depuis deux ans avec sa sœur, qui est le membre de sa famille la plus proche. » Un score AVJ de 14/24 montre une diminution de l’indépendance dans l’exécution des activités de la vie quotidienne au niveau fonctionnel. Son IMC est 25,9 kg/m2, pourtant son score nutritionnel (Mini Nutritional Assessment) est de 19,5/30, suggérant qu’il souffre d’un déficit important en protéines malgré son poids élevé.
Une constipation est survenue peu de temps après son arrivée, suivie d’une diarrhée cinq jours plus tard, accompagnée de nausées. Les examens abdominaux révèlent qu’il n’y a pas de constipation et qu’il existe une dilatation colique importante, en particulier dans le côlon transverse (12 cm) et gauche (14 cm), ainsi que le sigmoïde (14 cm), dans un contexte de dolichocolon chronique, comme montré par le scanner. Un consensus a été atteint après discussions avec les gastro-entérologues, réticents à faire une endoscopie pour insufflation en raison du risque élevé de perforation, et les chirurgiens, avec lesquels nous avons décidé de procéder avec prudence. Les patients sont à jeun puis reçoivent une nutrition parentérale par sonde nasogastrique pour maintenir leur état nutritionnel (Figure 2). Une sonde rectale, ainsi que des laxatifs, sont fournis au patient (Macrogol oral). Il est nécessaire de poser une sonde urinaire permanente après plusieurs épisodes de rétention vésicale. Il est possible de développer une fibrillation auriculaire paroxystique due à la diarrhée hypokaliémie induite par ea (2,66 mEq/l), qui est assez sévère. Lors de l’endoscopie, le rectum ne sera insufflé que deux fois. Il sera nécessaire de délivrer du prucalopride et de l’érythromycine par voie intraveineuse lorsque l’hypokaliémie sera stabilisée (nécessité d’apports quotidiens d’environ 100 mEq de KCL et de diurétiques épargneurs de potassium). Il sera handicapé pour le reste de sa vie en raison d’une pneumonie par aspiration, qui s’est développée en raison d’une infection bactérienne inconnue. Lorsqu’une canule intrarectale est présente, il est possible d’effectuer des massages efficaces du ventre sur le patient (IRC). Environ un mois après le début des symptômes, le patient retrouvera progressivement un transit spontané, reprendra une alimentation régulière et sera sevré des canules parentérales et rectales (si nécessaire). L’administration de prokinétiques et de suppléments potassiques sera progressivement arrêtée pour maintenir la dose de prucalopride chronique titrée au niveau approprié (2 mg par jour).
