Maladie De Casadil. Le gène Notch 3 sur le chromosome 19 est supposé être le coupable du type le plus fréquent d’accident vasculaire cérébral héréditaire connu sous le nom de syndrome CADASIL ou CADASIL, qui comprend l’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et la leucoencéphalopathie.
Apprenez-en plus à ce sujet sur :
https://en.wikipedia.org/wiki/CADASIL
Cette maladie fait partie d’un groupe de maladies connues sous le nom de leucodystrophies. Les migraines et les épisodes ischémiques transitoires, ou accidents vasculaires cérébraux, sont les symptômes cliniques les plus répandus de la maladie, qui surviennent souvent entre 40 et 50 ans. L’IRM peut identifier des indicateurs de la maladie des années avant que la maladie ne se manifeste cliniquement.
Le NINDS mène des recherches sur les accidents vasculaires cérébraux et des essais cliniques dans ses laboratoires et cliniques des National Institutes of Health (NIH), ainsi que via des subventions aux principales institutions médicales du pays. Les problèmes cognitifs des personnes atteintes de CADASIL sont maintenant étudiés par des scientifiques utilisant divers médicaments. En raison de la réaction excessive de CADASIL, les patients ont une tension artérielle élevée et une capacité réduite à fournir à leur corps de l’oxygène et des nutriments.
La plupart des patients (environ trois sur quatre) ont des AVC récurrents ou des accidents ischémiques transitoires (AIT) commençant vers l’âge de 40 à 50 ans. Des blessures à une région du corps, des problèmes d’élocution, des troubles de la vision et des problèmes de coordination peuvent tous résulter d’un accident vasculaire cérébral. Les symptômes de type AVC sont similaires à ceux d’un AIT, mais ils disparaissent généralement dans les 24 heures.
Des accidents vasculaires cérébraux répétés peuvent entraîner la progression des symptômes indiqués ci-dessus, ainsi que des difficultés cognitives, une perte de contrôle de la vessie (incontinence urinaire) ou une perte d’équilibre. Aucun antécédent de symptômes d’AVC n’est inhabituel chez les patients CADASIL, qui présentent souvent des signes d’AVC à l’IRM (AVC silencieux). La maladie d’Alzheimer évolue différemment selon les personnes, bien que les troubles cognitifs soient fréquents chez les personnes atteintes entre 50 et 60 ans, en moyenne.
Il existe une maladie héréditaire connue sous le nom de CADASIL, qui est l’abréviation d’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie. Les petits vaisseaux sanguins du cerveau, en particulier les vaisseaux cérébraux, sont touchés, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin. Ces artères sanguines contiennent des cellules musculaires aberrantes (cellules musculaires lisses vasculaires) qui meurent avec le temps. L’artériopathie peut endommager les vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer des maux de tête souvent accompagnés de visions, d’auras ou de crises fréquentes chez les personnes épileptiques.
Existe-t-il des pronostics pour CADASIL ?
Cadasil progresse généralement et peut entraîner une invalidité grave et une mort prématurée. Cependant, les taux de progression et de survie des individus sont très variables (Chabriat et al., 1995 ; Dichgans et al., 1998 ; Peters et al., 2004). Les altérations du gène Notch3 sont à l’origine de l’apparition de CADASIL. Les cellules musculaires lisses des petites artères expriment une protéine appelée NOTCH3 principalement via l’expression de ce gène. Cette protéine est anormalement surexprimée sur les cellules musculaires lisses lorsque le gène NOTCH3 a été muté. En raison de mutations dans Notch3, de minuscules vaisseaux sanguins dans le cerveau sont endommagés au fil du temps et deviennent ainsi plus étroits et plus épais. Il en résulte une diminution progressive du flux sanguin ainsi que la perte prématurée des cellules musculaires lisses. Les artères sanguines des patients CADASIL développent des accumulations de protéines microscopiques connues sous le nom de matériau osmiophile granulaire (GOM). Une réduction du flux sanguin vers le cerveau provoque de petits accidents vasculaires cérébraux (ou lacunes), de petits saignements (microhémorragies), des espaces dilatés entourant les vaisseaux (espaces périvasculaires dilatés) et une perte de tissu à la surface du cerveau (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et la leucoencéphalopathie (CADASIL) est une angiopathie héréditaire causée par des mutations du gène NOTCH3. Le pronostic est assez imprévisible. Le pronostic à long terme et les raisons de la mortalité des personnes atteintes de CadaSIL sont inconnus. Le sexe et le génotype NOTCH3 ont également été largement ignorés lorsqu’il s’agit de l’évolution de la maladie Plus de 400 personnes (196 hommes et 215 femmes) ont été confirmées porteuses de CADASIL L’âge au début de l’AVC, l’immobilité et le décès, ainsi que les causes de décès et l’état clinique au début de l’AVC cause du décès, ont été soigneusement déterminées. Des modèles de régression de Weibull ont été utilisés pour estimer le délai avant un incident, en utilisant le sexe et le génotype NOTCH3 comme facteurs dans le modèle. Un total de 73 patients ts était mort au moment de la recherche.
Les premiers symptômes d’alerte de Cadasil sont?
Les symptômes de CADASIL comprennent les migraines, de nombreux accidents vasculaires cérébraux et la démence. Un autre ensemble de signes comprend un déclin de la fonction cognitive et des problèmes de santé mentale tels qu’une dépression grave et des changements de personnalité. Sur la base des études les plus importantes publiées entre 1994 et 2016 et de l’expérience personnelle des auteurs, qui sont tous directement engagés dans la recherche et le traitement de CADASIL, nous avons passé en revue ici les aspects cliniques, neuroimagerie, neuropathologiques, génétiques et thérapeutiques. Voici quelques idées pour la pratique clinique et les soins aux patients qui pourraient être utiles. La maladie sporadique des petits vaisseaux cérébraux (SVD) est une affection neurologique graduelle et courante définie par le dysfonctionnement des vaisseaux sanguins qui alimentent la substance blanche et les régions profondes du cerveau. Elle est liée au vieillissement et à l’hypertension. Les symptômes sont moins graves et apparaissent plus tard dans la vie chez les personnes atteintes de CADASIL que chez celles qui souffrent d’une perte de mémoire croissante, d’un déclin intellectuel ou de problèmes d’équilibre, qui surviennent tous à mesure que la maladie progresse. Cette condition n’est pas transmise via l’arbre généalogique. Les symptômes de CADASIL peuvent être présents dans un certain nombre de maladies génétiques rares. Ces maladies comprennent l’artériopathie cérébrale autosomique récessive avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CARASIL), l’encéphalopathie mitochondriale, l’acidose lactique et les épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS), la maladie de Fabry et diverses leucodystrophies, troubles métaboliques progressifs rares qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale cordon, et souvent les nerfs périphériques. Dans la base de données sur les maladies rares, vous pouvez en savoir plus sur ces conditions en tapant le nom du trouble dans le champ de recherche. Il est possible pour un médecin d’utiliser l’âge d’apparition de plusieurs maladies pour établir un diagnostic. Un ou plusieurs groupes d’âge peuvent être touchés par l’apparition des symptômes de certaines maladies. Dans certains cas, les symptômes peuvent se développer à n’importe quel moment de la vie d’une personne.
CADASIL est-il une cause d’épuisement chez l’homme ?
Les personnes atteintes de CADASIL peuvent présenter les symptômes suivants lorsqu’elles deviennent anxieuses : un sentiment constant d’inquiétude tout au long de la journée. Se sentir agité ou sur les nerfs peut conduire à un épuisement rapide. Les problèmes de santé mentale sont répandus chez les patients atteints de CADASIL. La dépression et l’anxiété en sont deux exemples. Parfois, la maladie elle-même provoque des troubles de l’humeur (par exemple, en affectant la partie du cerveau responsable des émotions). Il existe divers cas dans lesquels des problèmes d’humeur peuvent survenir lorsque les personnes présentent plusieurs symptômes désagréables et une qualité de vie réduite. Cependant, les individus peuvent également avoir des difficultés à faire face au diagnostic dans d’autres cas. Les perturbations de l’humeur sont souvent supposées être causées par un mélange de variables, telles que celles mentionnées ci-dessus. La mort des tissus (infarctus) peut survenir n’importe où dans le corps lorsque des artères sanguines endommagées limitent le flux sanguin. Lorsque le cerveau est infarci, un accident vasculaire cérébral peut en résulter. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir à tout âge chez les personnes atteintes de CADASIL, de la petite enfance à la vieillesse, bien qu’elles surviennent le plus souvent au milieu de la vingtaine ou plus tard. Plus d’un accident vasculaire cérébral est fréquent chez les personnes diagnostiquées avec CADASIL. Des dommages continus au cerveau dus à des accidents vasculaires cérébraux répétés sont possibles. Les accidents vasculaires cérébraux dans les zones sous-corticales du cerveau liées au raisonnement et à la mémoire peuvent entraîner un déclin cognitif (démence) ainsi que des altérations de l’humeur et du comportement. Les accidents ischémiques transitoires (AIT) et les accidents vasculaires cérébraux sont les présentations CADASIL les plus courantes, affectant environ 85 % des personnes présentant des symptômes de la maladie. Pour commencer à vivre des épisodes d’ischémie, les patients doivent avoir entre 30 et 70 ans en moyenne. Le syndrome lacunaire survient chez au moins les deux tiers des patients, bien que les accidents vasculaires cérébraux de l’hémisphère soient beaucoup moins fréquents chez les personnes atteintes. Il est important de se rappeler que les AVC ischémiques ne se produisent presque jamais en raison des suspects habituels de maladie cardiaque. Qu’ils s’accompagnent ou non d’AVC cliniques, le déclin cognitif et la démence sous-corticale manifeste sont souvent le résultat d’AVC silencieux récurrents. ([*] Il y a eu un rapport de CADASIL se manifestant par une psychose organique schizophréniforme.
