Maladie Cj : La MCJ, ou maladie de Creutzfeldt-Jakob, est une maladie cérébrale dégénérative incurable et mortelle. La maladie d’Alzheimer entraîne des pertes de mémoire, des changements de comportement, une mauvaise coordination et des troubles visuels. Ceux-ci incluent la démence, les mouvements incontrôlés, la cécité, la paralysie et le coma. Environ 70 % des patients atteints de cancer meurent dans l’année. En 1922, Walther Spielmeyer a donné à ce trouble le nom des neurologues allemands Hans Gerhard Creutzfeldt et Alfons Maria Jakob.
Un prion est une protéine pathogène (MCJ). Les prions infectieux provoquent un mauvais repliement des protéines habituellement repliées. Des causes inconnues contribuent à plus de 85 % des cas de MCJ; environ 7% sont hérités de manière autosomique dominante des parents. Le contact avec un cerveau ou un tissu rachidien infecté peut potentiellement propager le virus. Rien n’indique qu’un contact régulier ou des transfusions sanguines puissent transmettre la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique. Pour diagnostiquer, il faut exclure toutes les autres options. Un EEG, une ponction lombaire ou une IRM peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.
La MCJ est incurable. Les mouvements involontaires peuvent être traités avec du clonazépam ou du valproate de sodium et l’inconfort avec des opioïdes. Chaque année, une personne sur un million contracte la MCJ. La condition commence généralement vers l’âge de 60 ans. Cette condition a été initialement notée en 1920. Il s’agit d’une encéphalopathie spongiforme transmissible. La MCJ est héréditaire dans un cas sur dix de maladie à prions. La maladie de la vache folle et la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ne sont pas identiques (vMCJ).
Les premières indications de la MCJ comprennent la démence, les anomalies de la personnalité et les hallucinations. Les myoclonies (mouvements saccadés) sont présentes dans 90% des cas, mais pas toujours. L’anxiété, la mélancolie, la paranoïa, les comportements obsessionnels et la psychose sont des effets indésirables fréquents des médicaments. Les symptômes physiques comprennent le bégaiement, l’ataxie, les problèmes de démarche et la raideur. Ces symptômes sont fréquents chez les patients atteints de MCJ, tout comme les mouvements incontrôlés. La maladie peut durer des mois, voire des semaines, mais la MCJ sporadique (non héréditaire) peut être fatale en quelques semaines seulement. L’incapacité à tousser tue la plupart des patients six mois après les symptômes. Le taux de survie à cinq ans de la MCJ est d’environ 15 %.
Les neurones du cerveau périssent lentement à mesure que des protéines prions anormales s’accumulent. Cela produit des symptômes de la MCJ. Un microscope montre de nombreux trous minuscules dans le tissu cérébral d’une personne souffrant de la MCJ, où les cellules nerveuses sont mortes. Le cerveau ressemblait peut-être à une éponge lorsque les prions l’ont envahi. Une protéine prion provoque des EST comme la MCJ. Les prions sont des protéines mal repliées présentes dans le SNC (SNC). Les cerveaux affectés sont considérés comme spongiformes en raison d’une altération de la signalisation.
Maladie Cj
Parce que les prions de la MCJ induisent le repliement des protéines dans l’état malade, ils sont mortels. Les enzymes cellulaires endommagées ne peuvent pas décomposer les protéines mal repliées. Cet amas de protéines mal repliées provoque la mort cellulaire. Des mutations dans le gène de la protéine prion peuvent provoquer le développement de feuillets plissés bêta. Ce changement structurel empêche la protéine d’être digérée. Après la propagation du prion, les protéines défectueuses atteignent le cerveau et induisent davantage de mauvais repliement des molécules de protéines prions. Ces maladies neurodégénératives endommagent le cerveau et le système nerveux.
La MCJ est causée par une mutation du gène de la protéine prion (PRNP). Elle survient dans 5 à 10 % des cas de MCJ. On suppose que le mauvais repliement des protéines prions se produit en raison d’altérations liées à l’âge dans la machinerie cellulaire. Une étude de l’UE a indiqué que “87 % des cas étaient sporadiques, 8 % génétiques, 5 % iatrogènes et moins de 1 % de variantes”.
Comment une personne contracte-t-elle la MCJ?
Bien qu’il soit concevable que la MCJ soit communiquée à d’autres par une personne infectée, cela nécessiterait l’administration ou l’ingestion de tissu cérébral ou nerveux contaminé de la personne infectée. La MCJ sporadique ne semble pas se propager par contact avec des personnes malades, ni par des gouttelettes en suspension dans l’air, du sang ou des contacts sexuels. Selon la pensée actuelle, la protéine prion infectieuse anormale dans le cerveau est la cause de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).
Dans nos cellules, une protéine est constituée d’acides aminés, une substance chimique essentielle à leur fonctionnement normal.
Ils commencent comme une longue chaîne d’acides aminés qui se replient pour former une forme tridimensionnelle à mesure qu’ils grandissent.
Nos cellules profitent de ce processus de « repliement des protéines » puisqu’il leur permet d’assurer des fonctions essentielles.
On a découvert que le cerveau et le système nerveux contiennent des quantités considérables de protéines prions normales (inoffensives).
Les protéines prions normales ont une fonction peu claire; néanmoins, on pense qu’ils transfèrent des messages entre des cellules cérébrales spécifiques en l’absence d’infection. Les protéines prions normales jouent un rôle dans ce processus.
Si des défauts de repliement des protéines se produisent, le corps ne peut pas utiliser la protéine prion.
Il est habituel que le corps recycle ces protéines prions mal repliées, mais si ce n’est pas le cas, elles peuvent s’accumuler dans le cerveau, provoquant une démence. Les protéines prions mal repliées s’accumulent dans le cerveau, où elles provoquent le mauvais repliement et la propagation de nouvelles protéines prions dans tout le corps.
Cela conduit à la mort des cellules cérébrales, ce qui entraîne la libération de plus de p ions dans le corps.
Les plaques, qui sont des dépôts de la protéine prion mal repliée, peuvent s’accumuler dans le cerveau lorsqu’un groupe de cellules cérébrales meurt. On pense que les plaques sont causées par une maladie à prions.
Les infections à prions provoquent la formation de petits trous dans le cerveau, ce qui lui donne l’apparence d’une éponge.
Les handicaps mentaux et physiques et la mortalité éventuelle sont les caractéristiques de la MCJ, qui est causée par des lésions cérébrales traumatiques.
La présence de prions dans les tissus nerveux, comme le cerveau ou la moelle épinière, peut persister même après la mort.
Pouvez-vous survivre à la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
Comme la MCJ ne peut pas être traitée pour le moment, il est impossible de ralentir sa progression. Il suffit de quelques mois ou années pour que le patient succombe à sa maladie. Lorsque la protéine normale PrPC se replie mal, elle devient un agent pathogène qui cause la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), un type mortel de maladie à prion sans remède connu. Les prions s’accumulent dans le cerveau au fil du temps, provoquant l’agrandissement des cellules cérébrales et finalement leur mort en raison de l’accumulation. Lorsqu’un nombre important de cellules cérébrales fonctionnent mal ou se cassent, les symptômes se manifestent et entraînent finalement la mort.
Il est concevable que la MCJ se manifeste d’elle-même (appelée MCJ sporadique)
On la retrouve dans les familles (appelée MCJ familiale)
Atteint
Aux États-Unis, environ une personne sur un million reçoit un diagnostic de MCJ sporadique, la forme la plus courante de la maladie dans le monde. C’est vrai environ 85 % du temps. Les adultes de plus de 40 ans sont plus susceptibles d’être touchés, l’âge moyen d’apparition étant de 65 ans. Il n’existe actuellement aucune cause reconnue pour ce type d’infection.
Lorsqu’un gène de la PrPC est déficient, il produit un prion pathogène, qui entraîne le développement de la MCJ familiale. Entre 5 % et 15 % de tous les cas ont cette composante contributive. Contrairement à la MCJ spontanée, la MCJ familiale est plus répandue, se présentant plus tôt dans la vie et durant plus longtemps. En ce qui concerne la MCJ familiale, l’hérédité autosomique dominante est la méthode de transmission. Il n’y a qu’un seul gène responsable de la maladie qui doit être présent, et il peut provenir de l’un ou l’autre des parents puisque la mutation n’est localisée ni sur les chromosomes X ni sur les chromosomes Y.
Qu’est-ce que le syndrome de Creutzfeldt-Jakob ?
Dans le cas de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), la protéine prion, une version anormale d’une glycoprotéine cellulaire, est soupçonnée d’être à l’origine de la progression rapide et de l’imprévisibilité de la maladie. La MCJ classique est causée par une maladie humaine à prion. Cette maladie neurodégénérative présente des caractéristiques cliniques et diagnostiques particulières qui la distinguent des autres. Il s’agit d’une maladie potentiellement mortelle qui progresse rapidement. Dans la plupart des cas, l’infection par cette maladie entraîne la mort dans l’année qui suit l’infection.
Dans le cas de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), la protéine prion, une version anormale d’une glycoprotéine cellulaire, est soupçonnée d’être à l’origine de la progression rapide et de l’imprévisibilité de la maladie. La MCJ est présente partout dans le monde, avec une incidence annuelle estimée à un cas par million d’individus dans de nombreux pays, dont les États-Unis.
