Maladie De Poic : Dans ce qu’on appelle un syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique, une déficience de la motilité du système digestif peut entraîner une occlusion du tube digestif (obstruction et interruption du transit) (COIP). Le système nerveux entérique contrôle la motilité du tube digestif en manipulant les muscles qui le tapissent.
Une anomalie constitutionnelle ou acquise du muscle lisse intestinal ou du système nerveux entérique provoque le syndrome POIC. Une cinquantaine d’enfants en France sont recensés et suivis pour CHIP.
Lorsque la maladie coeliaque se manifeste, elle provoque un syndrome persistant de pseudo-obstruction intestinale (obstruction et arrêt du transit).
Le système nerveux entérique régule la contraction des muscles qui tapissent le tube digestif.
En raison de leurs selles erratiques et des périodes d’obstruction, les personnes souffrant de CIPO peuvent avoir du mal à manger régulièrement. Une prédisposition héréditaire ou une lésion affecte le système nerveux entérique et le muscle lisse digestif. Une cinquantaine d’enfants français souffrent d’une forme sévère de CHIP, désormais traitable grâce à de nouvelles recherches.
La maladie peut frapper à tout âge. Dans certaines situations, l’échographie prénatale peut détecter des problèmes digestifs ou urinaires. Les systèmes urinaires de certains nouveau-nés sont obstrués, ce qui entraîne des vessies et des reins énormes. Les adultes ont souvent des douleurs abdominales modérées à sévères, des vomissements (souvent bilieux) et un œdème abdominal.
Ceux qui souffrent de douleurs à l’estomac risquent de contracter une maladie dangereuse (septicémie par passage de germes de l’intestin distendu dans la circulation sanguine).
La symptomatologie comprend celles qui persistent dans le temps et celles qui surviennent “séquentiellement”. En raison de la fréquence et de la proximité des épidémies, il n’est pas facile de subvenir aux besoins alimentaires d’un enfant. Puis vinrent la famine et le retard de croissance. Nous utilisons la manométrie intestinale, les mesures du temps de transit, les radiographies et l’analyse histologique de la paroi endommagée pour le diagnostic clinique. Les examens qui n’impliquent pas d’obstruction mécanique peuvent diagnostiquer la CIPO.
Une équipe interdisciplinaire traite des professionnels de plusieurs domaines (gastro-entérologues, spécialistes de la douleur, psychologues). Des ajustements diététiques, une thérapie prokinétique, un traitement des complications et une intervention chirurgicale peuvent être recommandés en fonction de l’état.
Ils sont rarement connectés de quelque manière que ce soit. Seuls 5% des symptômes sont familiaux… A l’exception du syndrome de Steiner, il n’y a pas de cause génétique connue (néoplasie endocrinienne multiple de type 2B).
Malone a commencé à ressentir des maux d’estomac, des ballonnements et d’autres problèmes digestifs inexpliqués. Les symptômes surviennent lorsqu’un enfant commence à manger plus de purées et de compotes. Ses parents ne sont pas inquiets pour le moment. Cependant, les signes et les symptômes peuvent durer des mois. Les lavements de la fille de Morgane et Sébastien se font plus réguliers.
Le pédiatre de Malone a déclaré qu’elle était ballonnée et qu’elle avait du mal à manger.
Un médecin ne peut pas expliquer pleinement ses actions ; par conséquent, les parents sont dirigés vers des spécialistes. Pour aider leur fille, les parents doivent se détendre et laisser aller leurs soucis. Les psychologues comme les médecins ostéopathes ne peuvent diagnostiquer le couple auquel ils ont affaire. Selon sa mère, Morgane, il a même été donné à notre fille Malone, qui avait un ventre gonflé, des blocages et des difficultés à manger depuis des mois.
Maladie De Poic
Lors de leur dix-septième visite aux urgences, un interne les a exhortés à consulter un chirurgien. Après 21 jours d’hospitalisation et trois opérations, le chirurgien a évalué l’état de santé du patient. Les résidents de Mayne souffrent de CIOP (occlusion intestinale pseudo-chronique). Cette maladie touche moins d’une centaine de personnes en France. Notre parcours de diagnostic de trois ans est arrivé à son terme. Le frère jumeau de Mayne, Malone, le rejoignit quelques mois plus tard.
Acceptez-vous les effets de la maladie ?
Même si le diagnostic n’est pas agréable, savoir ce qui ne va pas peut être réconfortant », raconte le Daily Beast. Vous ne pouvez rien faire de plus pour l’instant. Jonction intestinale : un sac collecteur est placé sous la peau. « Élever des enfants apprend aux parents à être des gastro-pédiatres, raconte la mère de famille avec un sourire éclatant.
Par conséquent, Mayne a peut-être eu une enfance assez ordinaire (presque). Mayne aime passer du temps avec sa famille et ses amis, faire de l’équitation et passer du temps avec son frère aîné. Une infirmière ou ses parents peuvent toujours l’aider à manger, à boire et à changer ses sacs.
Est-il encore difficile de guérir CHIP ?
“Nous nous battons pour que Malyne soit traitée comme une jeune fille typique et en bonne santé”, a déclaré la mère de Malone.
Pour atteindre cet équilibre, Morgane Huet doit garantir un accès rapide aux soins médicaux. Nous n’en savons pas assez à ce sujet pour nous soucier de le traiter en ce moment. L’histoire de Malone nous a donné l’espoir que les futurs patients n’auraient pas à vivre ce qu’elle a fait.
La maladie POIC est désormais incurable. L’investigation a été menée en collaboration avec l’INSERM Montpellier et l’équipe du Dr Pascal De Santa Barbara. “Nous sommes encore loin de résoudre cette énigme”, dit l’auteur, malgré les avancées de la recherche moderne. C’est une source de frustration pour Morgane Huet. Ce type de recherche nécessite des ressources humaines et ressources financières. Pour ce faire, l’organisation sollicite fréquemment des contributions publiques.
Le dimanche 28 février, la gare de Rennes et d’autres sites dans le monde seront illuminés aux couleurs de la Journée internationale des maladies rares. Malone, comme d’autres atteints de maladies rares en France, restera dans les mémoires. L’OMS définit les maladies « rares » comme celles qui touchaient une personne sur un million de personnes en 2000. Tous les vingt Français sont atteints d’une maladie rare. Le nombre peut être 7 000. Selon le CDC, plus de 75% des nourrissons sont touchés. Les maladies rares causent un infime pourcentage de maladies.
VEUILLEZ FOURNIR UN EXEMPLE CLINIQUE?
Il a été envoyé aux urgences de l’hôpital après deux épisodes de maladie, dont le second l’a laissé inconscient et déshydraté. Ses diurétiques et une légère diarrhée de la veille l’avaient laissé au sec, nécessitant une hospitalisation. Vous pourriez vous attendre à perdre 10 livres en un an.
Les risques pour cet homme comprennent une paralysie grave du côté gauche, une incontinence urinaire, un globe vésical, une hypertrophie de la prostate, une hyponatrémie et une insuffisance cardiaque. Un lavement baryté réalisé en 2010 pour une constipation persistante a révélé des anomalies au niveau de son dolichocolon et de son méga-sigmoïde. En 2014, une coloscopie a implanté un gros dolichocolon.
Ses médicaments comprennent l’ibuprofène, le macrogol, le valproate, le bisoprolol, le losartan/furosémide, la spironolactone/tamsulosine, les suppléments de calcium et les suppléments de calcium. La carence en vitamine D est dangereuse.
Il semble que l’examen sénior du patient n’ait indiqué aucun symptôme de déclin cognitif (score MMSE de 29/30). Il est maintenant célibataire et sans enfants. Il a passé les deux dernières années dans une maison de retraite avec sa sœur, qu’il considère comme sa famille la plus proche. Un score AVJ de 14/24 montre une perte de capacité à effectuer les tâches quotidiennes de manière autonome. Bien qu’il soit en surpoids, son score nutritionnel est de 19,5/30, suggérant une grave carence en protéines.
À son arrivée, une constipation s’est installée, suivie de diarrhées et de nausées pendant cinq jours. La constipation est absente et les tests abdominaux révèlent une dilatation importante du côlon.
Un scanner a révélé une tumeur transversale (12 cm), gauche (14 cm) et sigmoïde (14 cm) dans le dolichocolon chronique. Nous avons choisi d’être prudent avec l’endoscopie pour insufflation après avoir consulté des gastro-entérologues et des chirurgiens en raison du risque élevé de perforation. Les patients sont à jeun avant de recevoir une nutrition parentérale par sonde nasogastrique (Figure 2). Une sonde rectale et des laxatifs sont administrés (Macrogol oral). De nombreux épisodes de rétention vésicale nécessitent un cathétérisme urinaire. L’hypokaliémie due à la diarrhée EA (2,66 mEq/l) peut produire une fibrillation auriculaire paroxystique sévère. L’endoscopie ne nécessite que deux insufflations rectales. Après stabilisation de l’hypokaliémie, le prucalopride intraveineux et l’érythromycine sont nécessaires (nécessité d’apports quotidiens d’environ 100 mEq de KCL et de diurétiques épargneurs de potassium). Il ne travaillera plus jamais en raison d’une pneumonie par aspiration induite par une maladie bactérienne inconnue. Avec une canule intrarectale, un patient peut obtenir un excellent massage du ventre (IRC). Le patient retrouvera un transit spontané dans environ un mois, reprendra ses repas réguliers et sera sevré des canules parentérales et rectales (si nécessaire). Le retrait des procinétiques et des suppléments potassiques du régime du patient préservera la titration du prucalopride (2 mg par jour).
